ค้นหารูปแบบในตำแหน่งของการกลายพันธุ์

การเปรียบเทียบดีเอ็นเอของผู้ปกครองกับลูกหลานทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ของเดอโนโวได้ เราพบ 22 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างสเปิร์ม มิสซูดกล่าว ไม่มีใครรู้ว่าก่อนหน้านี้ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในมนุษย์ ขณะนี้ยังเร็วเกินไปที่จะให้ผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนและมีการศึกษาเพิ่มเติมอย่างต่อเนื่อง นักวิจัยหวังที่จะคัดกรองผู้ป่วยและพ่อแม่ของพวกเขา

เพื่อค้นหารูปแบบในตำแหน่งของการกลายพันธุ์ที่แปลกใหม่และเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับหน้าที่ของยีนที่ได้รับผลกระทบ เรากำลังศึกษาบทบาทของยีนเหล่านี้จากข้อมูลการตรวจชิ้นเนื้อของลูกอัณฑะของผู้ป่วยของเราและทำการทดลองในแมลงวันผลไม้เพื่อดูว่าการหยุดชะงักของยีนเหล่านี้ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในพวกเขาหรือไม่ ผลลัพธ์จะช่วยในการสร้างการทดสอบการวินิจฉัยใหม่ซึ่งจะสามารถให้การวิเคราะห์รายละเอียดเกี่ยวกับเหตุผลของการมีบุตรยากของเขาและให้การดูแลส่วนบุคคล โดยการสร้างสาเหตุของภาวะมีบุตรยากระดับโมเลกุลความเสี่ยงในการถ่ายทอดภาวะมีบุตรยากไปยังรุ่นอื่นสามารถทำนายได้ “ ภาวะมีบุตรยากไม่ใช่สิ่งที่คุณสืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณโดยปกติพวกเขามีความอุดมสมบูรณ์อย่างเห็นได้ชัด แต่ด้วยการแนะนำเทคโนโลยีการสืบพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือจึงกลายเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาในบางกรณี